تحقیق سندروم آشر

مقدمه

سندرم آشر وضعیتی است که با کاهش شنوایی جزئی یا کلی و از دست دادن بینایی مشخص می شود که با گذشت زمان بدتر می شود. کم شنوایی به عنوان حسی عصبی طبقه بندی می شود ، به این معنی که ناشی از ناهنجاری های گوش داخلی است. از دست دادن بینایی ناشی از بیماری چشمی به نام رتینیت پیگمانتوزا (RP) است که لایه بافت حساس به نور در پشت چشم (شبکیه) را تحت تاثیر قرار می دهد. از دست دادن بینایی با تجزیه تدریجی سلول های حسگر نور شبکیه رخ می دهد. از دست دادن بینایی در ابتدا شروع می شود ، و پس از آن نقاط کوری که در دید جانبی (محیطی) ایجاد می شود(صاکی2016).

علت سندروم آشر چیست؟

با گذشت زمان ، این نقاط کور بزرگ شده و با هم ادغام می شوند و دید تونلی را ایجاد می کنند. در برخی موارد ، با کدر شدن عدسی چشم (آب مروارید) بینایی بیشتر مختل می شود. با این حال ، بسیاری از افراد مبتلا به رتینیت پیگمنتوزا در طول زندگی خود بینایی مرکزی را حفظ می کنند. محققان سه نوع اصلی از سندرم آشر را شناسایی کرده اند. این انواع با شدت کم شنوایی ، وجود یا عدم وجود مشکلات تعادلی و سن بروز علائم و نشانه ها متمایز می شوند. انواع بر اساس علت ژنتیکی آنها به زیرگروه ها تقسیم می شوند.

اکثر افراد مبتلا به سندرم آشر نوع 1 با کم شنوایی شدید تا عمیق متولد می شوند. بدتر شدن کاهش بینایی ناشی از رتینیت پیگمنتوزا در دوران کودکی آشکار می شود. این نوع سندرم آشر همچنین باعث اختلالات سیستم دهلیزی می شود که بخشی از گوش داخلی است که به حفظ تعادل و جهت گیری بدن در فضا کمک می کند. در نتیجه ناهنجاری های دهلیزی ، کودکان مبتلا به این مشکل با تعادل مشکل دارند. آنها شروع به نشستن مستقل و راه رفتن دیرتر از حد معمول می کنند و ممکن است در دوچرخه سواری و انجام برخی از ورزش ها مشکل داشته باشند. ( سوری2022).

سندرم آشر نوع دوم با کاهش شنوایی از بدو تولد و از دست دادن بینایی پیشرونده که در نوجوانی یا بزرگسالی شروع می شود ، مشخص می شود. کاهش شنوایی مرتبط با این شکل از سندرم آشر از خفیف تا شدید متغیر است و عمدتا بر توانایی شنیدن صداهای با فرکانس بالا تأثیر می گذارد. به عنوان مثال ، برای افراد مبتلا مشکل است که صداهای بلند و نرم گفتاری ، مانند حروف d و t را بشنوند. میزان کم شنوایی در خانواده و در بین خانواده های مبتلا به این بیماری متفاوت است و ممکن است با گذشت زمان شدیدتر شود. برخلاف سایر اشکال سندرم آشر ، نوع 2 با اختلالات دهلیزی که باعث ایجاد مشکل در تعادل می شود ، ارتباطی ندارد. 

افراد مبتلا به سندرم آشر نوع سوم ، که شنوایی و از دست دادن بینایی را در اواخر زندگی تجربه می کنند. برخلاف سایر اشکال سندرم آشر ، نوع 3 معمولاً با شنوایی طبیعی هنگام تولد همراه است. کاهش شنوایی معمولاً در اواخر دوران کودکی یا نوجوانی ، پس از رشد گفتار شروع می شود و با گذشت زمان شدیدتر می شود. در سنین میانسالی ، اکثر افراد مبتلا به کم شنوایی شدید مبتلا هستند. از دست دادن بینایی ناشی از رتینیت پیگمنتوزا نیز در اواخر دوران کودکی یا نوجوانی ایجاد می شود. برخی از افراد مبتلا به سندرم آشر نوع III دچار اختلالات دهلیزی می شوند که باعث ایجاد مشکل در تعادل می شود.

سندروم آشر یکی از اختلالات ژنتیکی نادر است که با کم‌شنوایی یا ناشنوایی همراه با کاهش تدریجی بینایی مشخص می‌شود. این کاهش بینایی به دلیل بیماری رتینیت پیگمنتوزا (Retinitis Pigmentosa) رخ می‌دهد که نوعی اختلال دژنراتیو شبکیه چشم است. سندروم آشر نخستین بار در اوایل قرن 20 میلادی توسط پزشک انگلیسی چارلز آشر توصیف شد و به افتخار او نامگذاری شد. (پورامینی (2021).

پیشینه تاریخی

1. اوایل قرن 19: اولین شواهد مبنی بر وجود ارتباط بین ناشنوایی و مشکلات بینایی در برخی خانواده‌ها ثبت شد. با این حال، اطلاعات علمی در این باره محدود بود.

2. 1914: چارلز آشر، که یک متخصص گوش‌ و حلق و بینی بود، مطالعه‌ای بر روی خانواده‌هایی که از ناشنوایی و کاهش بینایی رنج می‌بردند، انجام داد. او توانست الگوی وراثتی این بیماری را تشخیص دهد.

3. دهه 1960-1970: با پیشرفت‌های ژنتیکی، پژوهشگران توانستند انواع مختلف این سندروم را بر اساس شدت علائم و نوع وراثت (اتووزومال مغلوب) شناسایی کنند.

4. دهه 1990 به بعد: تکنیک‌های پیشرفته ژنتیکی، مانند نقشه‌برداری ژنوم، به شناسایی ژن‌های دخیل در این سندروم کمک کرد. تاکنون بیش از 10 ژن مرتبط با سندروم آشر شناسایی شده است. (اصلانی. (2023)

علائم سندرم آشر 

علائم عمده سندرم Usher ناشنوایی یا کم شنوایی و بیماری چشمی به نام بیماری رتینیتیس پیگمنتوزا (retinitis pigmentosa) می باشد. ناشنوایی یا کم شنوایی در سندرم آشر ناشی از رشد غیر طبیعی سلولهای مویی (سلولهای گیرنده صدا) در گوش داخلی است. بیشتر کودکان مبتلا به  سندرم آشر بسته به نوع آن، کاهش شنوایی متوسط تا عمیق را تجربه می کنند.

به طور معمول، افت شنوایی در سندرم آشر در دوران نوجوانی یا بعد از آن ظاهر می شود. در این اختلال همچنین به دلیل رشد غیر طبیعی سلول های حساس دهلیزی و سلول هایی که حرکت سر را تشخیص می دهند، ممکن است تعادل به شدت تحت تاثیر قرار گیرد. بیماری رتینیتیس پیگمنتوزا در ابتدا باعث از بین رفتن تدریجی سلول ها در شبکیه، نابینایی در شب و از بین رفتن محیط جانبی (دید جانبی) می شود. شبکیه یک بافت حساس به نور در پشت چشم است و برای بینایی بسیار مهم است.